肿瘤靶向用药基因检测的必要性

癌基因存在于人体细胞内，正常情况下癌基因处于静止或低表达状态，不仅对细胞无害相反对维持细胞正常功能具有重要作用。当人体受到致癌因素作用后，癌基因被激活而导致细胞癌变，在人体内诱发恶性肿瘤发生。Bishop和Varmus是第一个发现癌基因的著名科学家，于年获得诺贝尔奖。

恶性肿瘤是目前危害人类健康最严重的一类疾病，年4月国家卫生部公布的数据表明，在我国恶性肿瘤死亡率居死因第一位。因此，提高国民素质，预防恶性肿瘤发生，并对恶性肿瘤做到早期发现、早起诊断、早期治疗，降低死亡率是当前临床肿瘤工作者的研究重点。

传统的肿瘤治疗方法主要有手术治疗、放射治疗、化疗、生物治疗等四大类。而手术、放疗、化疗都会给病人带来不同程度的痛苦和严重的副作用。近年来肿瘤靶向治疗以成为肿瘤治疗的主攻方向。肿瘤靶向治疗是指在无创或微创条件下以肿瘤为目标,采用有选择、针对性较强、患者易于接受、反应小的靶向药物,最终达到有效控制肿瘤,减少肿瘤周围正常组织损伤为目地的先进治疗手段。目前肿瘤靶向治疗凭借其特异性与靶向性,在恶性肿瘤治疗、延长恶性肿瘤患者寿命中发挥越来越重要的作用。

年世界上第一个治疗CD20阳性的B细胞淋巴瘤分子靶向药-美罗华问世，并取得较好疗效。年至年美国批准了19种靶向药用于肿瘤临床治疗。到目前为止世界上已经有种治疗肿瘤的靶向药被注册。

所谓靶向药就是在细胞分子水平上针对已经明确的致癌位点（基因突变点）研究设计的治疗药物。当药物进入体内后特异性地选择并与这些致癌位点相结合发生作用，导致肿瘤细胞特异性死亡。而不会损伤肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向药又被称为“生物导弹”。药物靶向治疗的效果取决于靶向药物的自身特性和肿瘤内是否存在靶向药物作用的分子靶点及其异常状态。

在肿瘤治疗过程中人们发现，不同个体患同一种肿瘤，选用同一种抗肿瘤药物，疗效却不相同。科学家研究证明，任何肿瘤治疗都要因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量科学研究表明，肿瘤细胞通路中的特定基因突变与靶向药物、化疗药物的疗效密切相关。所谓基因突变就是在一个位点上的DNA片段中出现DNA分子的错位、缺失或插入，导致DNA分子的序列发生改变。这个基因就叫做突变基因。

肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据。因此，肿瘤患者在应用靶向药物治疗前，必须进行特定肿瘤基因检测，以确定肿瘤基因的突变点。并根据基因突变点，有针对性地选择靶向药物，从而最大程度地提高治疗效果，减少药物的毒副作用，也避免因选药不当而影响病人治疗。

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