被罕见病击中的孩子和家庭丁香医生

黄梅丈夫往寺庙里的募捐箱投了块钱。

医院附近，只有不到两站地。募捐箱里的纸币面额很少超过元。旁边的工作人员很惊讶，上来劝阻，但丈夫没做声。早上离开宾馆的时候，丈夫突然医院旁边的那个寺庙，要「还愿」。

黄梅夫妇来上海拿孩子们的检测结果。年7月，他们接到上海交通大医院电话通知，被建议最好带着孩子亲自过来。黄梅家在广西百色下面的一个县城，夫妻俩在当地做汽修生意。当时大女儿妞妞7岁，小女儿5个多月。

也是因为孩子的病，程宁找到了重庆医院的一位老主任咨询。主任已经头发花白，却也要专门翻阅一本书才能给她大致讲解孩子的病。她意识到问题可能真的很严重。

咨询完走出儿科住院部后，程宁一下坐在了地上，止不住地哭。旁边一位阿姨抱着一个小孩走过来，安慰她，眼前的孩子才7个月大，但已确诊肝癌晚期，叫她别太伤心了。程宁的女儿萱萱那时一岁多。

丈夫知道结果后对程宁说：「孩子不是我们的所有。」程宁当时觉得感动，但还是告诉他：「不是你的所有，但是，是我的所有。」

程宁夫妇在重庆生活。她是护士，丈夫是交警。程宁原本以为，他们都算看过形形色色的生死离别，但当发生在自己身上，她还是没能控制住情绪。

黄梅的大女儿妞妞和程宁的女儿萱萱都被确诊为黏多糖贮积症（简称MPS）Ⅲ型A，一种罕见病。这种病像是从孩子出生之日起，就在他们身上装了一枚隐形的「定时炸弹」。

随着疾病进程的发展，孩子会出现面容异常、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏病变、视力受损等症状。黏多糖贮积症患儿发病年龄在6个月到6岁不等，预期寿命存在很大差异，病程严重的患儿平均寿命只有10岁。

黏多糖贮积症共发现7种分型，致病基因11个。其中Ⅲ型和Ⅳ型又分别有4种和2种亚型。发病原因是自身无法生产能够代谢黏多糖的酶，造成黏多糖在体内各种组织器官内堆积，到一定程度后随即发病。

相关疾病种类及治疗方案等

图片来源：见文末

Ⅲ型主要侵犯患儿的神经系统，表现出智能退化、异常躁动和睡眠紊乱等症状。在Ⅲ型A的患儿圈子里，妞妞是年龄最大的孩子，从年出生，年确诊至今，她今年已经17岁。年出生、在一岁多时就得到确诊的萱萱，现在4岁多，是确诊时年龄最小的孩子。

两个家庭，一种遭遇。罕见病在中国的家庭上投下长长的阴影，落在孩子和家长身上。流动在罕见病家庭中的爱，像烛火，有的一直亮着，发出微光，有的最后还是被一下吹灭了。

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心创始人郑芋说：「我第一次带孩子去中国台湾参加黏多糖的活动时，看到所有的家长都跟没事一样的有说有笑，我就被震惊了。他们的生活看着就挺正常的。」

在中国台湾，所有罕见病用药全部由全民健康保险覆盖，当地的黏多糖贮积症患儿也几医院接诊。「所以他们没有那么大的经济压力。而我们的生活已经都打乱了。」北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是目前国内唯一一家