终于等到你,地中海贫血患者迎来首款治疗

β地中海贫血

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白基因缺陷（大多是点突变，少部分为基因缺失）导致的遗传性溶血性贫血。β珠蛋白突变会导致氧化应激和红细胞过早死亡，进而导致骨髓内无效红细胞的生成和红细胞扩张，引起比较严重的并发症。

β地中海贫血的治疗现状

β地中海贫血的治疗选择有限，大多局限于支持性治疗。重型β地中海贫血患者需要规范性终身输血治疗（即：依赖输血治疗），但因持续的输血治疗常会导致铁负荷过重（铁超载），引起诸如器官损伤等严重的并发症，故在治疗时还需要联合铁螯合剂；中间型β地中海贫血患者虽然最初不依赖输血治疗，但随着时间的推移会慢慢地依赖输血治疗。即便不依赖输血的患者，由于肝磷脂水平降低，肠道对铁吸收增加，也可能导致铁超载。造血干细胞移植是唯一可能根治β地中海贫血的疗法，但适合该疗法治疗的患者占比很小；基因疗法治疗该病的临床试验还处于早期阶段；故临床上亟需开发适合大部分β地中海贫血患者的治疗方案，在治疗疾病的同时减少并发症的发生，以提高患者的生活质量。

首个红细胞成熟剂临床研究结果积极

年3月21日，blood刊登了首个红细胞成熟剂治疗β地中海贫血的两项2期临床试验的积极研究结果。（图片来源于blood







































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